Resumo:

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição de neurodesenvolvimento de alta complexidade, marcada por heterogeneidade clínica e forte contribuição genética, embora parte relevante dos casos ainda não seja explicada por fatores genéticos identificáveis. Nas últimas décadas, o avanço de tecnologias genômicas (ex.: sequenciamento de exoma/genoma) ampliou a identificação de genes associados e de variantes estruturais relevantes, consolidando a noção de arquitetura poligênica e múltiplas vias biológicas envolvidas.  Paralelamente, mecanismos epigenéticos (metilação do DNA, modificações de histonas e RNAs não codificantes) têm sido descritos como ponte entre predisposição genética e exposições ambientais, com destaque para assinaturas de metilação e desregulação de microRNAs como potenciais marcadores acessíveis e precoces.  A literatura recente também aponta o crescimento da integração multiômica (genômica, epigenômica e outros domínios), incluindo biomarcadores perinatais e o uso de IA/ML para melhorar triagem, estratificação e prognóstico.  Apesar do progresso, o capítulo enfatiza a necessidade de padronização, validação em larga escala, estudos longitudinais e atenção à equidade e ética para consolidar ferramentas de medicina de precisão no TEA.