Resumo:

Este estudo teve como objetivo foi analisar as evidências científicas relacionadas à oncogenética e ao rastreamento das mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em casos de câncer de mama e ovário hereditários. Trata-se de uma revisão narrativa da literatura, realizada a partir da análise crítica de artigos, dissertações e teses publicadas entre 2017 e 2025, obtidas nas bases de dados como Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), SciELO e Google sholar. Os resultados demonstraram que mutações germinativas em BRCA1/BRCA2 são as principais responsáveis pela Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditário (HBOC), conferindo risco cumulativo elevado para essas neoplasias. A detecção precoce dessas variantes possibilita estratégias preventivas eficazes, como cirurgias redutoras de risco, e terapias direcionadas, como inibidores de PARP, que melhoram a sobrevida e reduzem a mortalidade. Contudo, barreiras relacionadas à limitação de acesso aos testes genéticos no Sistema Único de Saúde e à carência de protocolos nacionais uniformes persistem no contexto brasileiro. Conclui-se que a integração da oncogenética às políticas públicas e aos serviços de saúde é fundamental para ampliar o acesso, reduzir desigualdades e consolidar práticas baseadas em evidências no enfrentamento do câncer hereditário.